Down Sendromu Nedir?

[bluemoon24]

Down Sendromu Nedir?

Hamile bir kadının anne olma heyecanıyla geçirdiği haftalar ve aylar boyunca, kafasını meşgul eden en önemli sorunlardan biri , bebeğinin sağlam bir bedene ve zeka seviyesine sahip olup olmadığıdır. Doğan Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Uz. Dr. Demet Çankaya en çok karşılaşılan zeka sorunlarından biri olan down sendromuyla ilgili merak edilenleri anlatıyor.



Yüzde bir kadar az bir oranda yeni doğan bebekle ilgili bazı problemlere rastlanıyor. Bahsedilen sorunlar, çok kolayca tespit edilebilenden, oldukça zor teşhis edilene kadar değişik bir dağılım gösteriyor. Günümüz koşullarında, yeterli teknik donanım ve deneyimli elemanlara sahip hastane ve merkezlerde, bu problemlerin neredeyse tamamına yakın bir bölümü teşhis edilebiliyor. Teşhis edilebilen sorunların başında ise down sendromu geliyor.



Down Sendromu Nedir?



Down Sendromu anne karnında bebeğin yapılanma sürecinde meydana gelen bir kromozom bozukluğu olarak adlandırılıyor. Dr. Demet Çankaya konuyla ilgili şunları söylüyor: "Eskiden 35 yaş ve üzerindeki kadınların gebeliklerinde olabileceği düşünülen Down Sendromu na günümüzde genç kadınların gebeliklerinde de rastlanılmaktadır."



Amniyosentez gerekli mi?



Gebe kadının takibinde ana prensip , amniosentez yöntemine başvurmadan bebeğin iyilik halinin tespit edilmesi. Ancak şüphe duyulduğunda bu teste başvuruluyor. Amniosentez, gebeliğin en geç beşinci ayda, daha erken olarak dördüncü hatta bazen üçüncü ayda bebeğin, içinde yüzerek zaman geçirdiği , rahim içi ortamından bir miktar su alınarak bebeğin kromozom yapılanmasının sağlıklı olup olmadığını anlamak için yapılan bir test. Dr. Çankaya amniyosentezle ilgili şöyle diyor: “Amniosentezi çok basit bir test diye düşünmek yanlıştır. Çünkü yapılan istatistiklere göre amniosentez yapılan 100-200 gebeden bir tanesi, iğne batırılmasını takip eden 3-4 gün içinde düşük yaparak bebeklerini hem de sağlıklı oldukları halde kaybetmektedirler. Yüzde 1 veya bazı araştırmalara göre yüzde 0,5 kadar az bir oranda da olsa bu durum, annelik hazırlığı yapan gebeyi ve yakınlarını, ayrıca işlemi gerçekleştiren hekimi ve ekibini çok üzmektedir. Dolayısıyla amniosentez gerekliliği gösteren durumlarda, gebeyi ve yakınlarını, olası istenmeyen durumlar ile ilgili olarak ayrıntılı bilgilendirmek gerekmektedir. Doğum hekiminin amniosentez fikrinden uzaklaşmasını sağlayan, doğruluk ihtimali oldukça yüksek testler geliştirilmiştir.Yıllardır yapılmakta olan üçlü test olarak bilinen kan tahlili, onaltıncı gebelik haftasında (4.aya yakın dönem) yapıldığı takdirde oldukça güvenilebilecek veriler sağlar. Doğum hekimi, üçlü testin sonuçlarını gebe ve yakınlarına izah edecek, endişe veya sevinci onlarla birlikte paylaşacaktır."



Daha erken teşhis için



Son yıllarda , Down Sendromu'ndan şüphelenme veya uzaklaşma zamanını, daha erken döneme yaklaştıran, halk arasında ikili test diye bilinen yeni bir kan tahlili mevcut. Bu testte, aynı amaca yönelik iki hormon, anne kanında araştırılıyor ve seviyelerine göre hastalığın tahmini yapılıyor. Dr. Çankaya testi şöyle anlatıyor: "On ikinci gebelik haftasında ( 3.aya yakın dönem) yapılan bu testte , Free BHCG ve PAPP-A denilen iki hormona göre, Down Sendromu ihtimali tahmin edilmektedir. Bu tahlilin yapıldığı gün ayrıntılı bir ultrasonografik inceleme, konunun doğru tahmin edilme değerini yüzde 97 ye çıkarmaktadır. Bu ultrasonografik incelemede bebeğin ense ve sırtı, burun kemiği, kalp atım sayısı, baş-popo mesafesi gibi önemli belirteçler incelenmektedir. İkili ve Üçlü testlerin yapılmasını takiben, sıradaki son önemli test, detaylı ultrasonografik incelemedir. Beşinci ayda hatta bazen dördüncü ayda yapılan bu incelemede, küçük bir insan haline gelmiş olan bebeğin tüm organları, detaylı bir biçimde incelenir. Tahmin edileceği gibi aylık kontrollerini aksatmayan bir gebede, olası problemler çabuk çözülecek ve her tür sevinci hekiminiz , sizlerle paylaşacaktır."



Kaynak: Bebek