Genetik hastalıklar ve doğum öncesi tanı

[bluemoon24]

Ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmak ve onları genetik hastalıklardan korumak toplum sağlığı açısından büyük önem taşır. Çünkü, genetik hastalıklar, genellikle ciddi ve tedavileri hemen hemen imkansız hastalıklardır.BEBEKLER NEDEN ÖZÜRLÜ DOĞAR?



Doğumdan hemen sonra belirgin olmayan ancak bebeğin yaşı ilerledikçe ortaya çıkabilen işlevsel özürlülükler (anomaliler) de hesaba katıldığında yeni doğan bir bebeğin anomalili doğma olasılığı %6-7'ye kadar çıkabilmektedir. Özürlü bir bebek doğduğunda %70 oranında sebep belirlenemez. Bebekte anomali yaratan etkenler şu şekilde özetlenebilir:Genetik nedenler ve annenin yaşı



Anomalili doğan bebeklerin %20-25'inde genetik bozukluklar saptanır. Doğumda en çok görülen kromozom anomalisi ve zeka geriliklerinin en sık nedeni Down sendromudur. Nöral tüp defekti, yarık dudak/damak, yumru ayak gibi anomaliler bazı ailelerde daha fazla görülür.



Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi anne ya da babanın, kendilerine herhangi bir etkisi olmayan, anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir. Genetik yapının yanı sıra çevre faktörleri de anomalilerin ortaya çıkmalarında rol oynar. Bir ailede bu anomalilerden birine sahip çocuk doğduğunda yakın akrabalar, özellikle de kardeşler arasında tekrarlama riski topluma göre 20 ila 40 kat artar. İlerleyen anne yaşıyla beraber anomalili çocuk doğurma olasılığı da artmaktadır. Örneğin 25 yaşındaki bir kadının Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/1348 iken, 35 yaşında bu olasılık 1/381 olmaktadır.Bebeğin rahim içinde geçirdiği enfeksiyonlar



Anomalili doğumların %3-5'inde etken, anne adayının geçirdiği ve bebeğe de bulaşan enfeksiyonlardır. Bunlar arasında en önemlileri toksoplazma, kızamıkçık, sitomegalovirüs ve sifilizdir (frengi).Anne adayının hastalıkları ve yaşı



Anne adayının şeker hastalığı ve epilepsi (sara) hastalığı gibi kronik hastalıkları, kullandığı ilaçlar, alkol ve diğer alışkanlıkları, maruz kalınan radyasyon gibi etkenler %5 oranında anomalili bebek doğmasına neden olur. 35 yaşından sonra doğum yapan annelerin bebekleri engelli olmaları konusunda büyük tehlike altındadır.Metabolizma hastalıkları



Özellikle akraba evliliği yapan kişilerin çocukları arasında daha sık görülür. Prenatal tanıları, günümüzde hızla gelişmekte olan moleküler genetik teknikleriyle büyük oranda yapılabilmektedir.PRENATAL (DOĞUM ÖNCESİ) TANI NEDİR?



Prenatal (doğum öncesi) tanı, bebek doğmadan ya da yaşama sınırına erişmeden önce (24ncü gebelik haftası) kendisinde varolan problemlerin tanınmasıdır. Bu birkaç açıdan önemlidir:1- Bebek doğduğunda yaşamasını imkansız kılacak olan anomalilerin tanınması gebeliğin boşuna devam ettirilmesini önler.2- Bebeğin sekelli kalmasına neden olma riski yüksek olan anomali türlerinin tanınması gerekli önlemlerin alınabilmesine olanak sağlar.3- Bebekte saptanan ve bebeğin tedavi sonrası şifa ile yaşamını sağlamasına imkan tanıyacak türden bazı anomaliler bebek doğmadan önce saptanabilir.PRENATAL TANI KİMLERE UYGULANIR?• İleri yaştaki annelere (35 yaş ve üstü).• İleri yaştaki babalara (55 yaş ve üstü).• Ailenin önceden anomalili bir çocuğa sahip olduğu durumlarda.• Ultrason muayenelerinde anomali saptanması durumunda.• Ailede metabolizma hastalıkları için riskin bulunması durumunda.• Ebeveynlerden birinin kromozomal translokasyon taşıması halinde.• Anne kanında bakılan alfa fetoprotein ve üçlü testin yüksek risk göstermesi durumunda.• Ölü doğum ve/veya nedeni bilinmeyen tekrarlayan düşük öyküsünün bulunması halinde.• Hemofili, orak hücreli anemi, talasemi gibi kan hastalıkları için risk taşıyan gebeliklerde.• Annenin bebeği hakkında endişe duyması halinde.PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ NELERDİR?Uygulanan testler iki ana gruba ayrılır.1. Noninvazif (herhangi bir risk taşımayan) prenatal tanı yöntemleri:11-14 Testi



11. 14. gebelik haftaları arasında bebeğin baş-popo mesafesi, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir. 11-14 testi ile kromozom anomalileri %90'lık bir oranda yakalanabilmededir.Alfa Fetoprotein Taraması (AFP)



AFP, sinir sistemini ilgilendiren pek çok anomalili durumda anne kanında değeri yüksek bulunan bir proteindir. 16.-20. gebelik haftalarında uygulanır.Üçlü Test



1) AFP 2) Bağlı olmayan östriol 3) İnsan koryonik gonodotropini (üçlü test) ölçümlerine yaş faktörü de eklenerek risk saptanması Down sendromu taramasında etkilidir. 16- 18nci gebelik haftalarında uygulanır. Dovvn sendromlu bebeklerin %60-65'ini belirlemek mümkündür.Ayrıntılı Ultrasonografi



Bebeğin doğumsal kusurlar açısından taranması amacıyla 19 ile 23 ncü gebelik haftaları arasında uygulanır. Bebek ve bebeğe ait yapılar "tepeden tırnağa" gözden geçirilir. En tecrübeli olan ve en gelişmiş cihazları kullanan uzmanlar bile doğumsal kusurların ancak %70-80'ini tanıyabilirler. Bunun nedeni, bazı doğumsal kusurların ultrasonografide görülememesi veya çok zor bulgular vermesidir.2. İnvazif (belirli oranda riski olan) prenatal tanı yöntemleri Koryon Villus Biyopsisi



Anne ile bebek arasında iletimi sağlayan plasentadan ultrason kontrolü altında ince bir iğneyle doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir. İdeal olarak 9-llnci gebelik haftalarında uygulanır.Ayaktan yapılan bir işlemdir. Gebelere iki hafta süreyle ağır iş yapmamaları ve cinsel ilişkide bulunmamaları önerilir.Amniyosentez



Az miktarda amniyon sıvısının rahim içinden ince bir iğne aracılığı ile çekilmesidir. Sıvının ve sıvı içindeki hücrelerin incelenmesi ile bebeğin durumu hakkında bilgi sahibi olunabilir. Diğer yöntemlere göre uygulanması daha kolay ve riski azdır. İdeal olarak 16-18nci gebelik haftaları arasında uygulanır. Ayaktan yapılan bir işlemdir. Genellikle hastalara iki-üç gün istirahat önerilir. Komplikasyonları çok nadirdir.Kordosentez



Ultrason kontrolü altında karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır. Genellikle gebeliğin 18nci haftasından sonra uygulanır. Bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında tercih edilir.Doç.Dz.Tbp.Alb. AliERGÜN



Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim DalıT.C.



GENELKURMAY BAŞKANLIĞI



GÜLHANE ASKERİ TIP AKADEMİSİ KOMUTANLIĞI





'

Kaynak: Anneyiz