- Katılım
- 16 Aralık 2008
- Mesajlar
- 145,988
- Reaksiyon puanı
- 1
- Puanları
- 0
>
Tek Gen Hastalıkları
Tek bir gende meydana gelen
bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız
kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz
Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis,
fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi
gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme
kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi
tanıları yapılabilmektedir..
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal
(Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya
da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik
hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir
bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom
anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal
düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik
danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk
sahibi olabilmelerini sağlar.
Multifaktöryel Hastalıklar
Bir çok küçük etkili
genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde
ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda
yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak
gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan
hastalıklar yer alır.
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik
hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu
ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu
hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.
Tek Gen Hastalıkları
Tek bir gende meydana gelen
bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız
kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz
Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis,
fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi
gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme
kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi
tanıları yapılabilmektedir..
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal
(Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya
da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik
hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir
bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom
anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal
düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik
danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk
sahibi olabilmelerini sağlar.
Multifaktöryel Hastalıklar
Bir çok küçük etkili
genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde
ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda
yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak
gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan
hastalıklar yer alır.
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik
hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu
ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu
hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.