- Katılım
- 16 Aralık 2008
- Mesajlar
- 145,988
- Reaksiyon puanı
- 1
- Puanları
- 0
Genetik ve KanserKanser klinik tıpta önemli ve yaygın bir problemdir. Temel sorun hücre çogalmasindaki kontrolün kaybıdır. Genetik ve çevresel faktörler kanserin ortaya çikmasindan sorumludur. Ailevi olan bir grup kanserde soruna yol açan mutant gen kalıtsaldır, doğumdan önce bile vucuttaki tüm hücrelerde mevcuttur. Diğer grup kanser yaşamın herhangi bir döneminde bir grup hücrede ortaya çikar.
KANSERDEN SOLRUMLU GENLER
1. Tümör Süpressör Genler
Hücre büyümesinin düzenlenmesiyle ilgili genlerdir. Yoklukları durumunda kontrolsüz hücre büyümesi ve kanser ortaya çikar. Kalıtsal kanserlerde doğumöncesinden itibaren hücrelerde iki genden biri yoktur. Diğer genin herhangi bir şekilde mutasyona uğramasıyla kanser gelişir. Örnegin çocukluk çagi göz tümörlerinden olan retinoblastoma, 13 numaralı kromozom üzerinde yer alan RB1 olarak adlandırılan tümör süpressör genin yokluğu nedeniyle ortaya çikar.
Gen ailevi hastalık
BRCA1 Meme / over kanseri
BRCA2 Meme kanseri
RET Medüller Tiroid kanseri
RB1 Retinoblastom
WT1 Wilms tümörü
TP53 Li-Fraumeni sendromu
2. Onkogenler
Normal hücre büyümesi ve gelişmesini sağlayan genlerdir. Nokta mutasyonu ve kromozom yenidendüzenlenmeleri sonucu aktif hale geçerler.
Örnegin insan tümörlerinin %15-20' sinde ras ailesi adı verilen onkogenler mutasyona uğramış durumdadır. Meme ve over kanserlerinde erb B-2 onkogeninin mutasyonu kötü prognoz olarak değerlendirilir.
Kromozom yenidendüzenlenmeleri ve buna bağlı onkogen aktivasyonu özellikle kan kanserlerinde karşimız çikar. Örnegin Kronik Miyeloid Lösemide 9 ve 22 numaralı kromozomlar arasında meydana gelen parça değişimi bcr-abl onkogenlerinin aktive olmasına yol açar.
3. DNA tamir genleri
Bu grup gen hücre bölünmesi sırasında genetik bilginin doğru olarak aktarılmasını sağlar. Tamir genlerinde meydana gelen mutasyonlar diğer mutasyon sıklıklarının artması ile sonuçlanır. Bloom sendromu, Ataksi talengjektazi, Kseroderma pigmentosum gibi hastalıklar tamir genlerininde mutasyona uğradığı, dolayısı ile çesitli kanserlerin ortaya çiktigi hastalık grubudur.
KANSERDEN SOLRUMLU GENLER
1. Tümör Süpressör Genler
Hücre büyümesinin düzenlenmesiyle ilgili genlerdir. Yoklukları durumunda kontrolsüz hücre büyümesi ve kanser ortaya çikar. Kalıtsal kanserlerde doğumöncesinden itibaren hücrelerde iki genden biri yoktur. Diğer genin herhangi bir şekilde mutasyona uğramasıyla kanser gelişir. Örnegin çocukluk çagi göz tümörlerinden olan retinoblastoma, 13 numaralı kromozom üzerinde yer alan RB1 olarak adlandırılan tümör süpressör genin yokluğu nedeniyle ortaya çikar.
Gen ailevi hastalık
BRCA1 Meme / over kanseri
BRCA2 Meme kanseri
RET Medüller Tiroid kanseri
RB1 Retinoblastom
WT1 Wilms tümörü
TP53 Li-Fraumeni sendromu
2. Onkogenler
Normal hücre büyümesi ve gelişmesini sağlayan genlerdir. Nokta mutasyonu ve kromozom yenidendüzenlenmeleri sonucu aktif hale geçerler.
Örnegin insan tümörlerinin %15-20' sinde ras ailesi adı verilen onkogenler mutasyona uğramış durumdadır. Meme ve over kanserlerinde erb B-2 onkogeninin mutasyonu kötü prognoz olarak değerlendirilir.
Kromozom yenidendüzenlenmeleri ve buna bağlı onkogen aktivasyonu özellikle kan kanserlerinde karşimız çikar. Örnegin Kronik Miyeloid Lösemide 9 ve 22 numaralı kromozomlar arasında meydana gelen parça değişimi bcr-abl onkogenlerinin aktive olmasına yol açar.
3. DNA tamir genleri
Bu grup gen hücre bölünmesi sırasında genetik bilginin doğru olarak aktarılmasını sağlar. Tamir genlerinde meydana gelen mutasyonlar diğer mutasyon sıklıklarının artması ile sonuçlanır. Bloom sendromu, Ataksi talengjektazi, Kseroderma pigmentosum gibi hastalıklar tamir genlerininde mutasyona uğradığı, dolayısı ile çesitli kanserlerin ortaya çiktigi hastalık grubudur.