Genetik
 

GenetikGenetik, biyolojinin kalıtım ve çesitlilikle ilgilenen dalıdır. Genetik madde hücre çekirdeginde bulunan DNA (deoksiribonükleikasit) molekülüdür. Kalıtımın işlevsel birimi olan genler DNA molekülü üzerindeki nükleotid dizileridir. DNA molekülünün proteinlerle biraraya gelerek oluşturduğu yapılar kromozom olarak adlandırılır. Insan hücreleri 46 kromozom içerir. Bunların 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelir. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y kromozomları olarak adlandırılır. (46,XX dişi / 46,XY erkek).

Genetik materyalde meydana gelen ve/veya kalıtılma özelligi gösteren mutasyonlar (değişimler), artma ve azalmalar zararlı etkilere yol açıyorsa genetik hastalık olarak nitelendirilir.

Genel olarak genetik hastalıkların sıklığı ile ilgili bilgi vermek oldukça zordur. Çünkü genetik hastalıkların bir kısmı yaşamın ileri dönemlerine kadar belirti vermeyebilir. Örnegin gut, koroner arter hastalığı, diabet gibi multifaktöriyel kalıtım gösteren hastalıkların sıklığının belirlenmesi güçtür. Buna karşilık sayıları 6000'e yaklaşan tek gen hastalıklarının tüm anomalili doğumlar içinde görülme sıklığı %1 kadardır. Yenidoğan döneminde kromozom anomalisi görülme oranı ise %0,56 olarak saptanmıştır. Gebeliğin ilk üç ayında bebek kaybıyla sonuçlanan kendiliğinden oluşan düşüklerin (spontan) % 50-60 ında bir kromozom anomalisi vardır. Erişkin dönemde de tüm kanserlerin %1 kadarı bir genetik faktöre bağlıdır. Bu durumda, 25 yaş temel alındığında, toplumun %5' inin genetik faktörlerin önemli rol oynadığı bir hastalıktan etkilendiği görülmektedir.

Genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde son yıllarda kaydedilen hızlı gelişmeye karşin, halen tedavisi imkansız ya da ölümcül bir çok genetik hastalığın önlenmesinde Genetik danışma ve Doğumöncesi (Prenatal) tanı en etkin yöntemlerdir.