[bluemoon24]

Bebeğinizin doktoru ya da hastanede bebeğinizi dünyaya getiren hemşireler

sizin bebeğiniz için hangi bozukluklarda hangi testin uygulanması gerektiği

konusunda sizi aydınlatacaktır. Aşağıda yeni doğmuş bebeğinizde uygulanabilecek

üç metabolik test hakkında açıklamalar verilmiştir.

Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU, ya da fenilketonuri), doğuştan gelen bir enzim

eksikliğidir; normal metabolizmayı altüst eder ve beyinde harabiyete neden olur.

Bu kalıtımsal eksikliğe beyaz ırktan olan bebeklerde nadir rastlanmakta, siyah

ırktan olan bebeklerde ise çok daha az oranda rastlanmaktadır.

PKU ile doğan bebekler doğum esnasında normaldirler. Bu bebekler çoğunlukla

kardeşlerinden daha sarışındırlar ve açıkt renk bir cilt rengine ve mavi gözlere

sahiptirler.

Teşhis edilmeyen ya da tedavi edilmeden gönderilen bebekler tipik, şekilde

zihinsel bozulma geliştirirler. Genellikle PKU lu bir bebek doğum esnasında

normal bir zeka düzeyine sahipken, ilk yaş gününe eriştiğinde bu zeka oranı 50

IQ oranında eksilir. Bu çocuklarda zeka geriliği o kadar ciddidir ki, bu tip

çocukların bir kurumda bakılması çoğunlukla bir zorunluluk haline gelir.

Bugün birçok devlet bu tür bir sonuçla karşılaşmamak için tüm bebeklerin PKU

testinden geçirilmesini zorunlu kılmıştır. Test çok basittir ve bebeğin yalnızca

birkaç damla kanına gereksinim vardır. Her ne kadar PKU, bebek doğduktan 4 saat

sonra gibi erken bir dönemde aranabilirse de, testin doğruluğu bebeğin bir

şeyler yemiş ve yeterli miktarda protein almasına bağlı olduğundan, çoğunlukla

doğumdan üç gün sonra yapılır, özellikle anne sütüyle beslenen bebekler anne

sütü gelene kadar, yani doğumdan üç ya da dört gün sonrasına kadar genellikle

fazla protein alamazlar. Bu yüzden, eğer bebeğinizi anne sütüyle besliyorsanız,

bebeği, hastaneden ayrıldıktan birkaç gün sonra kısa bir test için tekrar

hastaneye götürmeniz gerekmektedir.

Bebeğinizde PKU enzimine rastlanması halinde size özel bir diyet tavsiye

edilecektir. Eğer normal olmayan bu durum zamanında tespit edilmiş ve

düzeltilmiş ise, bebeğiniz normal olacaktır.

Galactosemia (Galaktosemi)

Bu da, galaktozun glikoza çevrilememesi dolayısıyla ortaya çıkan bir

metobalizma bozukluğudur. Her 40.000 ya da 50.000 çocuktan birinde meydana gelen

kalıtımsal bir bozukluktur. Çok ciddi bir hastalıktır ve tedavi edilmediği

takdirde, normal doğmuş diğer bebeklerde rastlanmayan beyin hasarları ve

katarakt oluşturabilir, karaciğer problemlerine neden olabilir.

Düzenli gelişme göstermeyen ya da spazm, uyuşukluk, sürekli sarılık, beslenme

güçlükleri gibi bulgular veya kanında şeker azlığı kaydedilen yeni doğmuş

bebekler, galaktosemi mevcut olup olmadığını belirlemek için kan yada üre

testine tabi tutulmalıdırlar.

Tedavi, galaktoz içermeyen bir diyetten ibarettir. Teşhis erken yapıldığı

sürece bebeğin normal bir yaşama ulaşabilme şansı yüksektir.

Hipotirodizm

Bu hastalık, tiroiö hormonu salgısının eksikliği dolayısıyla ortaya çıkan bir

rahatsızlıktır.

Hipotirodizm kızlarda erkek çocuklara nazaran iki misli daha fazla

rastlanmaktadır. 50 milyon bebeğin neonatal (doğum sonrası ilk 30 günlük)

dönemlerini kapsayan ve tüm dünya çapında yapılan testler neticesinde, bu

hastalığın her 4.000 çocuktan birinde meydana geldiği ortaya çıkarılmıştır. Bu

denli yakın gözlemler yapılmadan önce bu hastalık çok az başlangıç belirtisine

rastlandığı için çoğunlukla tanımlanamıyordu.

Hastalığın belirtileri, yaklaşık, kabız ve yavaş fiziksel gelişme şeklinde

ortaya çıkar. Hastalıklı bebekler normal bebeklere nazaran daha çok uyurlar ve

çok az ağlarlar. Belirtiler ilk birkaç aydan sonra daha belirgin hal almaya

başlar.

Belirtilerin başlangıçta yok zannedilebilmesi ya da az olması, daha sonra da

yavaş bir şekilde seyretmesi nedeniyle, doğuştan gelen hipertiroidizmi bertaraf

edebilmek için tüm bebekler dikkatle gözlemlenmelidir.

Eğer tedavi edilmeden bırakılırsa, bu hastalığa sahip olan çocuklar

genellikle zihinsel gerilik gösterirler ve kısa boylu olurlar. Tiroid hormonu

ile tedavi, büyüme problemlerini ortadan kaldırmak için yeterlidir.

Uzmanlar, doğum esnasında yoğun bir gözlemin bu çocukların normal yaşam

şansını yakalayabilmesi için çok önemli olduğu konusunda hemfikirdirler.

Çalışmalar, yaşamlarının beşinci ayına kadar tedavi edilmeye başlanan çocukların

IQ düzeylerinin ilk aşamada normal geliştiğini göstermektedir. Daha sonraki okul

performansını belirlemek için başka incelemeler gerekmektedir.



Insulin Vücutta Nasil İş Görür?Diyabet TipleriTip 1 Diyabetin Nedenleri[img]images/smilies/biggrin.gif[/img]aha Fazla Posa Yiyin.Hangi Yiyeceklerde Yağ Vardır?Hangi Yiyeceklerde Protein Vardır?Nişastalı Yiyecekleri Yerseniz Ne Olur?Şeker Yerseniz Ne Olur ?Tip I DiyabetYiyecek DeğişimiDeğişim ListeleriKalp Sağlığını Korumak İçin Ne Yapmalıyız?Daha Az Tuz TüketinYapay TatlandırıcılarUygun Zamanlarda BesleninTip II diyabetYürüyüş Yapmanın FaydalarıDoğru Olan Fiziksel Aktiviteyi SeçmekEgzersize Başlamadan ÖnceFiziksel Aktiviteler