Telasemi
 

Telasemi

Bu olağan dışı hastalığın iki çeşidi vardır. Her ikisi de kalıtımsal olarak geçen hemoglobin kusurlarına dayalıdır. Alfa talasemide hemoglobinin alfa-g-lobin denen kısmı yeterli miktarda yapılmaz. Beta talasemide betaglobin eksiktir.



Alfatalasemi en büyük sıklıkla Güneydoğu Asya kökenli kişilerde görülür. Betatalasemi, bı hastalığı tanımlayan Amerikan doktorun adına dayanarak Cooley anemisi olarak bilindiği gibi, Akdeniz yöresinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Talasemi adı Yunanca deniz ve kar kelimelerinin köklerinden gelmektedir.



Her iki talaseminin de genleri resesif (çekinik)'tir dolayısıyla, hasta olmak için bunları hem annenizden hem de babanızdan kalıtım yoluyla almış olmanız gerekir. Eğer sizde sadece bir gen varsa siz hastalığın portörü (taşıyıcısı) olursunuz, fakat belirtiler sizde görülmeyecektir. Her iki ebeveynden kalıtım yoluyla geçtiği zaman talasemi sıklıkla büyüme yetersizliği, büyük dalak ve bazen kalp yetersizliğine yol açan şiddetli kronik kansızlık doğurur.



Tedavi edilmezse çocukluğun ilk yıllarında ölürr meydana gelir. Şifa yoktur, fakat tedavi hastanır ömrünü 20'li veya 30'lu yaşlara kadar uzatabilir Tedavi tekrar tekrar eritrosit süspansiyonu vermektir. Bu hücreler vücudun hayati organlarına aşır yükleme yapabilecek olan, büyük miktarda demr taşır. Bu etkiyi hafifletmek için demirin idrarla atmasını sağlayacak bir ilaç verilebilir. Hâlâ deneme safhasında olan bir tedavi ise ilik naklidir.



Genetik danışmanıza geçirmekten -