Louis Bar sendromu
 

Louis Bar sendromu

Louis Bar sendromu (Louis Bar syndrome) ataksitelanjiektazi; serebellar ataksi, üst ekstremitemlerde tremor, gözlerde ve deride telanjiektaziler, IgA eksikliği, timus displazisi, lenfoid dokularda yapısal bozukluk, bağışıklık sistemi bozukluklarına bağlı infeksiyon hastalıkları ve malign lenfomalar, gonad hipoplazileri, karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma, serebellar atrofi, 9 yaşından sonra beliren zeka geriliği, burun kanamaları, nistagmus, cafeaulait lekeleri, saçlarda kuruluk, gonad hipoplazisi bulgularının saptandığı kalıtsal sendrom