JOB SENDROMUNUN GENETİK NEDENİ BULUNDU
 

Amerikalı araşatırmacılar, bağışıklık sisteminde ve bağ dokusunda nadir olarak görülen ve Job sendromu olarak da bilinen hiperimmunglobulin E sendromunun (HES) genetik nedenini bulduklarını açıkladılar.

HES hastalarında, ciltte apse, kemik anomalileri, dişlerde şekil bozukluğu, ve kist oluşumunun görüldüğü zaturre gibi hastalıklar görülüyor. İlk olarak 1966 yılında ortaya konan bu hastalıkla ilgili, bugüne kadar 250'den daha az sayıda raporun olduğu belirtiliyor.

Methodist Hastanesi Araştırma Enstitüsü'nden Dr. James M. Musser açıklıyor: HES'in genetik merkezi bugüne kadar bizim için bir sırdı. Ancak elde ettiğimiz verilerin, hastalığın teşhisinde ve tedavisinde önemli ilerlemeler kaydetmemize yardımcı olacağına inanıyorum.

Yapılan çalışmada, sinyal ileticisi ve transkripsiyon aktivatör (STAT3) geninde oluşan mutasyonlar nedeniyle Job sendromunun ortaya çıktığı belirlendi.

Araştırmacılar, bu buluşu moleküler ve biyoinformatik araçlar kullanarak gerçekleştirdiklerini açıkladılar.

Musser ekliyor: HES ender görülen bir hastalık, ancak bu konuda keşfettiğimiz yeni stratejiler, nedenleri bilinmeyen pek çok genetik hastalığın tedavisinde yardımcı olacaktır.

New England Journal of Medicine'nın 20 Eylül sayısında bu çalışmaya yer verilmiştir.