İnsanın gen haritası tamamlandı
 

Dünyanın değişik ülkelerinden bilim adamları, dünyada yaşayan insanların genetik değişim kalıplarını ortaya koyan bir haritayı tamamladılar.



Bilim adamları insanın gen haritasını tamamlamayı başardı. İnsanın gen haritasının tamamlanması, şeker hastalığı, kalp hastalıkları ve kanser gibi yaygın hastalıkların moleküler nedenlerinin belirlenmesi çalışmalarını olağanüstü boyutlarda hızlandıracak.



İnsan genetik kodlarını oluşturan 3 milyar harfin dizilimlerini bir haritada birleştiren İnsan Genome Projesi, herhangi iki insanın, birbirine genetik olarak yüzde 99.9 benzediğini ortaya koymuştu. Birçok ulustan bilim adamlarının biraraya gelmesiyle yapılan çalışma sonucunda, şimdi de bu yüzde 0.1lik farkı açıklamak için daha detaylı bir harita çıkarıldı.



"HapMap" denilen bu harita, genetik değişimlerin belirleyicisini, yani tek nükleotid polimorfimzleri (SNP-single nucleotide polymorphisms) gösteren daha detaylı bir harita. Bir insanı diğerinden farklı kılan şey ise SNPlerin farklı dizilimleri.



Yeni harita SNPlerin bölge bölge gruplandığını (haplotipler) ve enformasyon blokları olarak insandan insana kalıtım yoluyla geçtiğini gösteriyor. İnsanlarda yaklaşık 10 milyon SNP bulunuyor ve biraraya gelmiş bir SNP setine ise "haplotip" deniliyor. SNPler, insanın genetik şifresini oluşturan üç milyar DNA harfi içerisinde farklı dizilimleri gösteriyor.



İngiltere, ABD, Kanada, Japonya, Nijer ve Çinden 200 bilimadamının çalıştığı, bir özel-kamu ortaklığı olan Uluslararası HapMap Konsorsiyumu, Asya, Afrika ve ABDden 269 kişinin kanlarından alınan DNA örneklerini kullanarak HapMap haritasını geliştirdi. HapMapın ilk aşamasında 1 milyondan fazla SNP bulunuyor, halen yapım aşamasındaki ikinci aşama HapMapda ise 2 milyon SNP daha haritaya eklenecek.



Oxford Üniversitesinden Profesör Peter Donnelly, "insan geni dizilimleri, bize insanı yapan birçok parçanın listesini veriyor. HapMap ise tıpkı Post-It notları gibi göstergeler sağlıyor. Yaygın hastalıklarla ilgili olan genleri ararken, bu göstergeler üzerinde yoğunlaşabiliriz" dedi.



Bilim adamları HapMapı kullanarak, hastalığın temelindeki genetik nedeni tespi etmek için, hastalıklı insanların SNP kalıplarını, sağlıklı insanlarınki ile karşılaştırabilecekler.



İnsanın gen haritasının tamamlanmasının, şeker hastalığı, kalp hastalıkları ve kanser gibi yaygın hastalıkların moleküler nedenlerinin belirlenmesi çalışmalarını olağanüstü boyutlarda hızlandıracağı da kaydedildi.



Kaynak: SağlıkHaber