Talasemi Majör ya da Cooley Hastalığı
 

Talasemi Majör ya da Cooley HastalığıBu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak geçmesiyle oluşuyor. Akdeniz kansızlığının en ağır belirtiler veren tipidir. Yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında Talasemi minör ya da talasemi minimaya özgü hemoglobinler saptanarak hastalığın kalıtsal temeli açıkça ortaya çıkarılıyor.

Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülüyor. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık bilirtiler vermeden yavaş yavaş gelişiyor. Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösteriyor. Anne ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğnu ve deri renginin sarılıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığını fark ediyorlar. Bebekte iştahsızlık başlıyor ve büyüme yavaşlıyor.

Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptıyor. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşırı çalışarak iyice genişliyor.

Karaciğer de büyüyor ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniye şişerek dışarı fırlıyor. Bu durum ince bacaklarla belirgin bir zıtlık yaratıyor. İskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanıyor. Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabimek için aşırı miktarda çalışarak alyuvar üretiyor. Böylece kemik iliği aşırı çalışmaya bağlı olarak genişliyor, kemikler inceliyor ve kırıklar oluşabiliyor.

Uzman bir gözün bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanda daha da belirginleşiyor. Kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanıyor. Burun basıklaşıyor ve burun kanatları genişliyor, burun kökü çöküyor, elmacık kemikleri çıkıklaşıyor, gözler çekikleşiyor.

İskelet filminde kalça, kol ve bacaklarda kemik dokusunun inceldiği, kafatası filminde kemiklerin "fırça" biçimi aldığı görülüyor.

Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin büyük önemi vardır. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir. (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur)