Fenilketonüri
 

FenilketonüriFenilalanin adlı amino asit metabolizması bozukluğuna bağlı olanbir hastalıktır ve genellikle, zeka geriliği ile birlikte görülür. Bu amino asitin değişimi için gerekli enzimin yokluğundan, fenilanin vücutta anormal derecede fazla miktarda bulunur. Hasta, açık renkli, sarı saçlı ve mavi gözlüdür, çünkü, fenilalaninin renk maddesine dönüşmesi normalde olduğundan daha azdır.Gittikçe belirlenenzeka geriğiyle birlikte, hastada çırpınma krizleri görülür. Hastalık, kalıtsal olup, resesif bir gene bağlıdır; yani, anne ve babanınher birinde bu hastalık geni vardır ve her gebelikte, hasta bir çocuk doğurma şansı dörtte birdir.

Tedavi: Özellikle erken çocukluk devresinde besinlerden fenilalanini kaldırmak gerekir.Araştırmaların sonuçlarına göre, fenilanin miktarınındüşük tutulması sayesinde, zekanın gerilemesi durdurulabilir. Hastalık, doğumu izleyen üçüncü günden itibaren, bebeğin idrar ve kan tahlillerinden anlaşılabilir.