Ailesel CJDlerin Özellikleri Ne ve Bu Gruptaki Hastalıklardan Sorumlu Bir Gen Var mı?
 

Ailesel CJDlerin Özellikleri Ne ve Bu Gruptaki Hastalıklardan Sorumlu Bir Gen Var mı?Bunlar TSE vakalarının yaklaşık yüzde 10unu oluştururlar ve familyal CJD, GSS sendromu ve FFI ‘yı içerir. TSE hastalıklarının ailesel formları olan bu hastalıklar, prion proteinini kodlayan ve 20. kromozomda yerleşmiş olan PRNP genindeki mutasyonlarla ilişkili olarak ortaya çıkar. GSS ilk olarak 1936da Avusturyada saptanmıştır. Genetik bir hastalık olduğunun ve gelişmesinin, PrP molekülünün anlamsız bir varyantına bağlı olduğunun gösterilmesine kadar tam olarak anlaşılamamıştır. Orta yaşlarda görülür ve hastalarda ilerleyici spinoserebellar dejenerasyon ve demans vardır. Serebellar (beyincik) belirtiler tabloya hakimdir. Koordinasyon bozukluğu, yürüme zorluğu, ataksi, titreme, nistagmus ve konuşma bozukluğu vardır. Laboratuvar testleri yardımcı değildir. Kesin tanı için beyin materyelinin incelenmesi gerekir. Enfekte vakalardan beyin materyeliyle hayvanlara geçirilebilir.