Nörofibromatozis
 

Nörofibromatozis

Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir



hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır.



NF1, 17. kromozomdaki,



NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının



yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir.

Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri.



1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, puberte



sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması,



2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması



3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması,



4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması,



5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması,



6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması,



7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması.

(*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda



bulunmalıdır.)

Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri.



1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması,



2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve,



a)Tek taraflı vestibüler schwannoma, veya



b) Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması,



3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması.

TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER:



NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafından



tanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veya



spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır.



Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte ve



ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu



nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı



konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal



tanı için DNA analizleri yapılabilir.10,11 Böylece



istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken



tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine



ve gelişecek komplikasyonların erkenden



belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen



olgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin de



kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır.