Prenatal (Doğum Öncesi ) Tanı
 

Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı

Günümüzde

genetik hastalıkları önlenmeye ve ailelere sağlıklı çocuklar

kazandırmaya yönelik olarak yapılan çalışmaların en önemlisidir.

Prenatal tanının amacı tedavisi olanaksız genetik hastalıkları ve

malformasyonları erken gebelik haftalarında saptamak ve ailenin tercihi

dağrultusunda, gerekli yasal süre içinde gebeliğin sonlandırılmasına

olanak sağlamaktır. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk

taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi

olma imkanı sağlanmaktadır.

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD) Tüp bebek uygulaması

öncesinde gebelik şansını arttırmak ve anneye sağlam embriyolar

transfer etmek amacıyla embriyodan biyopsiyle alınan tek bir hücrede

yapılan genetik tanıdır. FISH yöntemi ile en az 5 kromozoma ait sayısal

anomaliler ve translokasyon analizi yapılır. PCR ve Dizi analizi

yöntemi ile ailede mevcut bulunan tek gen hastalığı araştırılır. Ancak

bu hastalıklar henüz sınırlı sayıdadır.

Genetik bir hastalık için prenatal tanı, tüm gebeliklerin %8' inde

endikedir. Bazı olgularda gebelik öncesi dönemde endikasyon varken,

bazı olgularda gebelik sırasında ortaya çıkar.

1- Gebelik Öncesi Dönem

İleri anne yaşı

Pozitif aile öyküsü, tek gen hastalığı taşiyıcılığı ve akraba evliliği

Dengeli kromozom anomalisi taşıyıcılığı

Tekrarlayan düşük öyküsü

Annede hastalık veya ilaç kullanımı

Etnik köken

2. Gebelik Sırasında

Anormal ultrason bulguları

Alfafetoprotein taraması ve biyokimyasal testlerde risk belirlenmesi

Annenin teratojenlere maruz kalması

Anksiyete



Prenatal tanı yöntemleri 2 gruba ayrılır;

1. Noninvaziv: Teknik Dönem Tanı

Anne kanında biyokimyasal analizler 11/16 Nöral tüp defektleri

Down Sendromu riski

Ultrason 18-20 Yapısal anomaliler

2. İnvaziv: Teknik Dönem Tanı

Koryon villus biyopsisi 8-11 Kromozom anomalileri

Tek gen hastalıkları

Amniyosentez 16 Kromozom anomalileri

Tek gen hastalıkları

Nöral tüp defektleri

Kordosentez 20 Kromozom anomalileri

Kan hastalıkları

Enfeksiyon hastalıkları

Fetoskopi

Karaciğer ve deri Metabolik hastalıklar

Deri hastalıkları

Koryon villus biyopsisi (CVS) erken gebelik haftalarında

uygulanabildiği için genellikle moleküler analiz yapılacak

hastalıkların tanısında tercih edilir. %1 gebelik kaybına yol açar.

Amniyosentezde ultrason kontrolü altında bebeğin içinde bulunduğu

sıvıdan bir miktar alınır. Deneyimli kişilerce yapıldığında %0.5 düşük

riski vardır.

Kordosentez göbek kordonundan bebeğe ait kan

örneginin alınmasıdır. Hızlı sonuç alındığı için geç başvuran olgularda

tercih edilir. %1 gebelik kaybı riski vardır.