Bruton Hastalığı
 

Bruton Hastalığı





Doğumsal antikor eksikliği; X genine bağlı geçiş gösterir . Etkilenen erkek bebekler ilk 3-6 ay sağlıklıdırlar, çünkü bu dönemde anneden geçen IgG ile korunmaktadırlar. Semptomlar sık tekrarlayan enfeksiyonlara bağlıdır. Üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları, tekrarlayan sinüzit, orta kulak iltihabı, bronşit ve pnömoni görülür. Adenoidler ve tonsiller (Bademcikler) çok küçüktür veya hiç yoktur. Otoimmün bozukluklar sık görüldüğü gibi kanser riski de artmıştır.Parazitlere bağlı gıdalaraın barsaklardan emilim bozukluğu sık görülür. Yeterli antibiyotik tedavisine rağmen enfeksiyonların tedavi edilememesi bu hastalığı akla getirmelidir. IgG düzeyleri çocukluk çağında nadiren 200 mg/dl'nin üzerine çıkar.Serum IgA ve IgM genellikle saptanamaz.Hücresel immunite testleri normal olmakla beraber bazı hastalarda kan T lenfositlerinde azalma,mitojenlere karşı lenfosit cevabının bozulması ve T-supresör aktivitesinde artma saptanabilir. Tedavide esas olarak antikor içeren preparatların damardan kullanımı ayrıca devamlı antibiyotikle enfeksiyonların önlenmesi mümkündür.







Fenilketonüri, Hemofili, Talasemi, Talasemi Major, Turner Sendromu, Renk Körlüğü, Talasemi Minor, Geçici Antikor Azlığı, Hiper Img Bağışıklık Yetersizliği, Selekftif IgA Eksikliği, Common Variable İmmun Yetmezliği (Değişken Antikor Eksikliği), Birincil T Hücresi Hastalıkları, Di George Anomalisi