Renkli göz aslında yanlışlık eseri
 

Avustralyalı uzmanlar 4.000den fazla insan üzerinde yaptıkları araştırmada, göz rengindeki değişikliklerin tek nükleotid polimorfomizmalardaki (SNP) ufak yanlışlıktan meydana geldiğini ortaya çıkardı. İnsan DNAsının tek bir dizisini oluşturan harflerdeki varyasyonlar olan SNPler, genetik dizideki mutasyonları ifade ediyor. Bu mutasyonlar, insanların birbirlerinden farklılaşmasını sağlıyor.





SNPler OCA2 kodlu genle araların yakın bir ilişki var. Bu gen vücutta saç, deri ve göz rengi gibi detayları ayarlayan proteinleri üretiyor. OCA2 genindeki mutasyonların en bilineni saçların bembeyaz olmasına neden olan albinoluk.



MUTASYON RENGİ BELİRLİYOR

Avustralyadaki Queensland Üniversitesi uzmanları ikizler, kardeşleri ve ebeveynleri üzerinde yaptıkları deneylerde göz rengini kesinkes belirleyen özel bir genin bulunmadığı sonucuna vardı.



Her insanda SNPden iki kopya var, ancak her insanda farklı kombinasyonlara giriyor ve sonuçta bu kombinasyonlar kahverengi yerine mavi yeşil gibi göz renklerini belirliyor. OCA2 geni mutasyona uğradığında SNPler üzerinden pigmentasyonda kayıp yaşanıyor.



MAVİ GÖZLER

Araştırmayı yürüten Richard Sturm, OCA2 genine bağlı 3 adet SNP tespit etti, bunların mavi rengi yarattığı tahmin ediliyor. Sturm, söz konusu SNPlerin mavi gözün direkt sağlayıcısı olmadığını, ancak bunu tetikleyen en önemli faktörle direkt ilişkili olabileceğini belirtiyor.



YEŞİL GÖZLER

OCA2 genindeki mutasyonlar genin ürettiği protein miktarını belirliyor, Sturma göre, kahverengi gözlü insanlarda bu proteinlerden daha çok olurken, mavi gözlülerde daha az bulunuyor. Yeşil gözler için ise DNA dizisinde tek bir harfin değişmesi yeterli. Yeşil gözlü insanlarda, proteini oluşturan amino asit sayısında değişiklik oluyor.



Bilim insanları OCA2deki mutasyonların, diğer bir deyişle DNA dizisindeki varyasyonların göz rengi üzerindeki etkisinin yüzde 74üne denk düştüğünü belirtiyor. Kısaca renkli gözü yaratan süreçlerin yüzde 26sı hala soru işareti.



Not: Avustralyadaki Queensland Tıbbı Araştırmalar Enstitüsü ve Queensland Üniversitesinin ortak araştırması American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlandı.

Kaynak : ntvmsnbc