Körlük tedavisinde umut
 

Dünyada görme engelli çocukların yüzde 10 ila 20'sini ilgilendiren,

doğuştan gelen ve körlüğe yol açan Leber retina hastalığından mustarip

3 gence yapılan gen tedavisi başarılı oldu. Gen tedavisi sayesinde 3

genç görme yeteneğinin bir bölümünü kazandı.



Araştırmayı

yürütenlerden Pensilvanya Üniversitesi'nden Albert Maguire, bunun,

öldürücü olmayan bir çocuk hastalığı için uygulanan ilk gen tedavisi

olduğunu söyledi.



Hastalar tamamen normal görme yeteneğini

kazanamasa da bu cesaret verici sonuçların Leber ve diğer retina

hastalıklarında gen tedavisi uygulanması konusunda başka araştırmaların

önünü açtığı belirtildi. Tedaviden önce sadece el hareketlerini fark

edebilen ikisi 26 biri 19 yaşındaki İtalyan gençler, tedaviden sonra

görmeyi test etmekte kullanılan harf-sayı tablosunu okuyabildi.



Uluslararası

çaptaki araştırmaya imza atan bilim adamları, araştırmanın retinanın

ışığı algılama yeteneğinde iyileşme olduğuna dair kanıt sağladığını

belirtildi.



Araştırmacılar, değişikliğe uğrattıkları adenovirüsü

taşıyıcı olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal

versiyonlarını enjekte ettiler.



RPE65'in mutasyona uğramasının

yol açtığı bu hastalıktan mustarip gençlerin görüşlerinde 2 haftanın

ardından düzelme olduğu, tedavinin retinanın yanmasına ya da başka

zarar verici yan etkilere yol açmadığı gözlendi.



Araştırmaya

imza atanlardan Pensilvanya Üniversitesi'nden Jean Bennett, daha fazla

hasta üzerinde yürütülen klinik deneylerin devam ettiğini, bu tedavinin

hastalık ilerlemeden, hasta çocukken uygulanması halinde görmedeki

iyileşmenin daha belirgin olabileceğini ifade etti.



Maguire ve

Bennett, ilk kez 2001'de bu hastalık için gen tedavisi uygulayarak,

hastalığa yakalanan farelerin geçici olarak görmesini sağlamış, 2006'da

8 köpekten 7'sine görme yetisini yeniden kazandırmışlardı.



Doğuştan

gelen Leber retina "amorozu", retinada geri döndürülemez bozulmaya yol

açarak, körlüğe sebebiyet veriyor. Bu hastalığa yakalanan çocuklar,

bakışlarını sabitlemekte ve bir şeyi gözle izlemekte zorlanıyor.



Hastalık,

retinanın ışığı yakalayan hücreleriyle alt katmanı arasındaki iletişimi

koparıyor. RPE65 geni dahil 8 farklı gendeki mutasyonlar bu hastalığa

yol açabiliyor. Araştırma New England Journal of Medicine dergisinde

yayımlandı.



İNGİLTERE'DEKİ ARAŞTIRMA



Bu arada

İngiltere'de geçirdiği kalıtımsal bir hastalık nedeniyle gözü çok az

gören 17 yaşındaki gencin görme yeteneği, yapılan ameliyat ve uygulanan

gen tedavisiyle arttırıldı.



Londra'daki Moorfields Göz

Hastanesi'nde yapılan ameliyat sırasında Stephen Howard adlı hastanın

sağ gözünde ölmekte olan hücrelerin canlandırılmasında gen tedavisinin

kullanıldığı ve ameliyatın ardından gencin karanlık odalarda ve

sokaklarda ilk kez yardımcısız yürüyebildiği bildirildi.



Howard'ın

ameliyat öncesinde geceleri hiç göremediği ve zaman içinde görme

yeteneğini tümüyle kaybetme tehlikesiyle karşı karşıya olduğu ifade

edildi.



Gencin gözünün arka tarafındaki ışığı algılamaya

yarayan hücrelerin genetik bir rahatsızlık yüzünden işlevini yerine

getiremediği ve söz konusu hücrelerin işlevlerini giderek yitirmesi

tehlikesinin bulunduğunu belirten doktorlar, ameliyat sırasında gencin

gözünün retina tabakasının arka bölümüne genlerin sağlam kopyalarının

enjekte edildiğini kaydetti.



Gencin operasyonun ardından,

görme yeteneğini sınamak için özel olarak oluşturulan bir labirentte

yolunu bulabildiği belirtildi. Doktorlar, ameliyattan birkaç ay sonra

gencin görme yeteneğinde ilerleme görülmesinin, gelecekte bu tür

operasyonlardan alınacak sonuç konusunda büyük umut doğurduğunu

söyledi.



Ameliyatı yapan Profesör Robin Ali, daha önce iki

hastada daha denedikleri yöntemin başarıya ulaşmasından büyük heyecan

duyduklarını belirtti ve yöntemin retina tabakasında oluşan diğer

kalıtımsal göz hastalıklarının tedavisinde kullanılabileceğini

düşündüklerini ifade etti.



sabah