- Katılım
- 27 Aralık 2008
- Mesajlar
- 432,578
- Reaksiyon puanı
- 0
- Puanları
- 0
Krabbe lökodistrofisi
Krabbe lökodistrofisi (Krabbe's leukodystrophia) galaktosilseramidaz enzimi eksikliğine bağlı olarak meydana gelen lizozomal depo hastalığı olup, bebeklik çağında irritabilite, huysuzluk, hareketsizlik, tonik kramplar ve konvülsiyonlar, kuadripleji, körlük, sağırlık, disfaji ile ilerleyici mental bozukluklarla seyreden, patolojisinde hızla gelişen serebral demyelinizasyonun saptandığı hastalık; Krabbe hastalığı
Krabbe lökodistrofisi (Krabbe's leukodystrophia) galaktosilseramidaz enzimi eksikliğine bağlı olarak meydana gelen lizozomal depo hastalığı olup, bebeklik çağında irritabilite, huysuzluk, hareketsizlik, tonik kramplar ve konvülsiyonlar, kuadripleji, körlük, sağırlık, disfaji ile ilerleyici mental bozukluklarla seyreden, patolojisinde hızla gelişen serebral demyelinizasyonun saptandığı hastalık; Krabbe hastalığı
