- Katılım
- 16 Aralık 2008
- Mesajlar
- 145,988
- Reaksiyon puanı
- 1
- Puanları
- 0
Doğumsal İşitme Kaybı ve SağırlıkHemen her toplumda çok sayıda işitme kaybı ve/veya sağırlığa maruz kalmış birey bulunmaktadır. İşitme kaybı doğumsal ve edinsel olarak ortaya çikar. Doğumsal işitme kaybı ortalama olarak her 1000 veya 2000 doğumda bir görülmektedir.
İşitme kayıpları genellikle;
1- İletim tipi(konduktif), ortakulak ve dış kulaktaki anormalliklerle karaktarizedir.
2- Sensorineural (perception) iç kulakta meydana gelen bozukluklar sonucu ortaya çıkar.
3- Miks tipte işitme kayıpları, yukarıdaki iki tipin bir arada olduğu durumlar
olarak üç sınıfta incelenmektedir.
Gelişmiş ülkelerdeki verilere göre sağırlık veya işitme kaybı %60 gibi bir oranda kalıtsaldır. Kalıtsal işitme kayıplarının % 70' i herhangi bir sendromla ilişkili değilken (Non-sendromik) % 30' u bir sendromla birliktedir.
Doğumsal Sağırlık ve İşitme Kaybı' na neden olduğu bilinen 70' in üzerinde gen bulunmaktadır. Non sendromik sağırlık ise %80 oranında anne ve babadan alınan çekinik genlerle ortaya çikmaktadir. Non sendromik sağırlık veya işitme kaybı için 20' den fazla gen tanımlanmasına rağmen, en sık DFNB1 adlı loküs (gen sembolü GJB2 veya Connexin 26)' hastalıktan sorumludur. Bu loküs 13 numaralı kromozom üzerinde yer almaktadır ve ilk kez Tunuslu bir ailede tanımlanmışıtır.
Baskın ve çekinik işitme kaybı ve sağırlığın ortaya çikisindaki temel kusur yukarıda belirtilen DNA bölgesi üzerinde harf değişimleri veya eksilmelerinin (mutasyonlar) oluşmasıdır. Etnik kökene göre değişkenlik gözlenmesine rağmen tüm toplumlarda ortak olarak saptanan mutasyonlar mevcuttur. Örnegin 30/35 delG olarak isimlendirilen DNA harflerinin eksilmesi ile oluşan mutasyon tüm dünyada gözlenmekle birlikte özellikle Akdeniz kökenli ırklarda daha çok (%67 oranında) rastlanmaktadır. Connexin 26 geninde DNA dizi analizi yöntemi ile (Bireyin DNA dizisinin tek tek okunması yöntemi) 100' ün üzerinde mutasyonun belirlenmesi mümkündür. Bu işlem için 1-2 cc kan yeterli olmaktadır. Alınan kandan önce hastanın DNA' sı elde edilir. Bu DNA üzerinde incelenecek gen bölgesi PCR yöntemi ile çogaltilir ve DNA dizi analizi yapılmak üzere analiz cihazına yüklenir. Özel bilgisayar programları sayesinde gendeki DNA dizisini oluşturan harfler tek tek okunarak herhangi bir değişimin olup olmadığı kontrol edilir ve sonrasında sağlam insana ait baz dizisiyle karşilaştırılarak teşhis konur.
İşitme kayıpları genellikle;
1- İletim tipi(konduktif), ortakulak ve dış kulaktaki anormalliklerle karaktarizedir.
2- Sensorineural (perception) iç kulakta meydana gelen bozukluklar sonucu ortaya çıkar.
3- Miks tipte işitme kayıpları, yukarıdaki iki tipin bir arada olduğu durumlar
olarak üç sınıfta incelenmektedir.
Gelişmiş ülkelerdeki verilere göre sağırlık veya işitme kaybı %60 gibi bir oranda kalıtsaldır. Kalıtsal işitme kayıplarının % 70' i herhangi bir sendromla ilişkili değilken (Non-sendromik) % 30' u bir sendromla birliktedir.
Doğumsal Sağırlık ve İşitme Kaybı' na neden olduğu bilinen 70' in üzerinde gen bulunmaktadır. Non sendromik sağırlık ise %80 oranında anne ve babadan alınan çekinik genlerle ortaya çikmaktadir. Non sendromik sağırlık veya işitme kaybı için 20' den fazla gen tanımlanmasına rağmen, en sık DFNB1 adlı loküs (gen sembolü GJB2 veya Connexin 26)' hastalıktan sorumludur. Bu loküs 13 numaralı kromozom üzerinde yer almaktadır ve ilk kez Tunuslu bir ailede tanımlanmışıtır.
Baskın ve çekinik işitme kaybı ve sağırlığın ortaya çikisindaki temel kusur yukarıda belirtilen DNA bölgesi üzerinde harf değişimleri veya eksilmelerinin (mutasyonlar) oluşmasıdır. Etnik kökene göre değişkenlik gözlenmesine rağmen tüm toplumlarda ortak olarak saptanan mutasyonlar mevcuttur. Örnegin 30/35 delG olarak isimlendirilen DNA harflerinin eksilmesi ile oluşan mutasyon tüm dünyada gözlenmekle birlikte özellikle Akdeniz kökenli ırklarda daha çok (%67 oranında) rastlanmaktadır. Connexin 26 geninde DNA dizi analizi yöntemi ile (Bireyin DNA dizisinin tek tek okunması yöntemi) 100' ün üzerinde mutasyonun belirlenmesi mümkündür. Bu işlem için 1-2 cc kan yeterli olmaktadır. Alınan kandan önce hastanın DNA' sı elde edilir. Bu DNA üzerinde incelenecek gen bölgesi PCR yöntemi ile çogaltilir ve DNA dizi analizi yapılmak üzere analiz cihazına yüklenir. Özel bilgisayar programları sayesinde gendeki DNA dizisini oluşturan harfler tek tek okunarak herhangi bir değişimin olup olmadığı kontrol edilir ve sonrasında sağlam insana ait baz dizisiyle karşilaştırılarak teşhis konur.