- Katılım
- 16 Aralık 2008
- Mesajlar
- 145,988
- Reaksiyon puanı
- 1
- Puanları
- 0
Ailesel Akdeniz Ateşi
AAA (ailesel akdeniz ateşi, familial mediterenian fever, FMF) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arap, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır. 1- Ani başlayan ve kısa süreli karın, göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması.
2- Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu. (böbrekte amiloid birikmesine bağlı yetmezlik). Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar, hastalığın başlangıcı; hastaların yarısında 10 yaşından öncedir.
AAA tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığının bilinmesi, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan) laboratuvar incelemeleri ile konur. Kesin bir sonuç vermese de bazı vakalarda genetik araştırma işe yarayabilir ve tanı koymada faydalı olabilir.
Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş AAA hastalarında görülür. Bu durum idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken dönemlerinde teşhis edilir.
Bu hastalığın tedavisinde kolşisin kullanılır. Bu ilacın dozu günde 1-2mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç AAA için tartışmasız yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını, hemen, hemen tüm hastalarda da amiloidozun başlamasını önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan AAA li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır.
Kolşisinin atakları ve amiloidoz oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile amiloid (amiloidozda anormal olarak böbrekte biriken bir madde) yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır.
Kolşisin tedavisi AAA hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir.
Sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık, AAA li kişilerde normal kişilere göre daha fazladır. Amiloidozu olan AAA hastalarına gebe kalmamaları önerilir. İlacı kullanan hastaların çocuklarında kolşisinin herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm AAA li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) amniosentez yapılır. Ayrıca bebekte kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için genetik analiz yapılmalıdır. Bu tetkik anne karnındaki bebekten amnion sıvısı alınarak yapılır.
AAA (ailesel akdeniz ateşi, familial mediterenian fever, FMF) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arap, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır. 1- Ani başlayan ve kısa süreli karın, göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması.
2- Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu. (böbrekte amiloid birikmesine bağlı yetmezlik). Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar, hastalığın başlangıcı; hastaların yarısında 10 yaşından öncedir.
AAA tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığının bilinmesi, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan) laboratuvar incelemeleri ile konur. Kesin bir sonuç vermese de bazı vakalarda genetik araştırma işe yarayabilir ve tanı koymada faydalı olabilir.
Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş AAA hastalarında görülür. Bu durum idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken dönemlerinde teşhis edilir.
Bu hastalığın tedavisinde kolşisin kullanılır. Bu ilacın dozu günde 1-2mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç AAA için tartışmasız yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını, hemen, hemen tüm hastalarda da amiloidozun başlamasını önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan AAA li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır.
Kolşisinin atakları ve amiloidoz oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile amiloid (amiloidozda anormal olarak böbrekte biriken bir madde) yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır.
Kolşisin tedavisi AAA hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir.
Sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık, AAA li kişilerde normal kişilere göre daha fazladır. Amiloidozu olan AAA hastalarına gebe kalmamaları önerilir. İlacı kullanan hastaların çocuklarında kolşisinin herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm AAA li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) amniosentez yapılır. Ayrıca bebekte kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için genetik analiz yapılmalıdır. Bu tetkik anne karnındaki bebekten amnion sıvısı alınarak yapılır.